Расширенный неонатальный скрининг: итоги Калининградской области
За первые шесть месяцев 2026 года расширенный неонатальный скрининг прошли 3 324 младенца из 3 335 родившихся.
Охват обследования составил 99,6%. Скрининг помогает выявлять редкие наследственные и врожденные болезни до появления симптомов.
По результатам первичного тестирования в группу риска попали 80 младенцев — 2,4% от числа обследованных. Их семьи пригласили на медико‑генетическое консультирование, после чего биоматериалы направлены в федеральный референс‑центр для подтверждения диагноза.
Генетические болезни подтвердились у четырех детей: врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия, спинальная мышечная атрофия (СМА) и цитруллинемия 1‑го типа.
