С начала 2026 года диагностику на выявление редких генетических и врожденных заболеваний прошли 2 222 новорожденных в Калининградской области, сообщили в правительстве региона.
Сейчас младенцев тестируют не на пяти, как это было ранее, а на 36 наиболее распространённых и опасных патологий. В их числе — спинальная мышечная атрофия (СМА), первичные иммунодефициты и большая группа нарушений обмена веществ.
«Главная ценность неонатального скрининга — это время. Забор крови из пяточки новорожденного берут в первые 24–48 часов жизни прямо в роддоме. Это позволяет выявить тяжелейшие патологии до появления первых клинических симптомов и начать лечение в первые недели жизни, что во многих случаях спасает здоровье и жизни детей», — отметила генетик Регионального перинатального центра Марина Новик.
Забор биоматериала проводят во всех родовспомогательных учреждениях региона. При получении условно положительного результата образцы направляют в федеральные референтные центры для подтверждающей диагностики.
